끊임 없는 공복감 호소…‘렙틴 수용체 결핍증’ 진단
“아들의 체중이 거의 2주에 1㎏씩 늘었어요.”
지난 7일(현지시간) 미국 매체 피플(People)은 3살에 몸무게가 100파운드(약 45㎏)까지 늘어난 벤자민 프라이탁(6)의 사연을 소개했다.
벤자민의 어머니 카렌 프라이탁(41)에 따르면 아들은 항상 배고픔을 호소했다. 카렌은 “벤은 배불리 먹어도 저녁식사가 끝나고 나서는 더 먹고 싶어했다. 그냥 앉아서 울면서 계속 먹고 싶어했다”며 “그걸 지켜보는 게 너무 힘들었다”고 털어놨다.
벤자민은 2살 때 체중이 65파운드(약 30㎏)에 달했고 아이용 기저귀가 너무 커서 성인용 기저귀를 착용해야 했다. 몸무게가 너무 무거워 기어다닐 수 없을 정도였고, 걸음마를 시작하기도 힘들었다.
카렌은 그의 식사양을 조절하려고 했지만 그럼에도 일주일에 약 1파운드(약 450g)씩 몸무게가 늘어났다.
벤자민이 우량아로 태어난 것은 아니었다. 그는 정상 체중 범위인 8파운드(약 3.6㎏)로 태어났다.
카렌은 벤자민이 생후 9개월 때 그의 몸이 정상이 아니라는 것을 느끼게 됐다. 기도 수술을 위해 의학적으로 유도된 혼수상태에 빠져 거의 2주 동안 제대로 음식을 먹지 못했는데도 몸무게가 1.4~1.8㎏이나 늘었기 때문이다.
결국 여러 차례 다양한 전문과의 진료와 검사를 받은 끝에 벤자민은 2020년 9월 ‘렙틴 수용체 결핍증(LEPR deficiency)’이라는 희귀 질환 진단을 받았다.
렙틴 수용체 결핍증은 식욕을 조절하는 호르몬인 렙틴의 신호가 수용체 이상으로 인해 뇌에 제대로 전달되지 않는 유전적 질환이다. 뇌는 신체가 ‘기아 상태’라고 착각해 심한 공복감을 유발하고, 지방을 저장하도록 만든다. 이로 인해 심각한 비만으로 이어지며, 일부 환자에서는 사춘기 지연 등 다른 내분비 증상도 동반된다.
당시 벤자민은 6세 이상 환자에만 승인된 약물을 사용할 수 없어 치료 방법이 제한적이었다. 하지만 다행히 뉴욕 콜럼비아대에서 진행 중이던 2~6세 아동 대상 임상시험에 참여하게 되면서 치료의 길이 열렸다. ‘임시브리(IMCIVREE·성분명 세트말라노타이드)’를 기존 승인된 연령보다 어린 연령대로 확대 승인하기 위한 임상시험이었다.
임시브리는 포만감 신호 유전자 MC4R(Melanocortin-4 receptor) 경로를 활성화하는 약물로, 손상된 MC4R 경로 기능을 회복시켜 식욕을 억제하는 효과를 낸다. 임시브리는 POMC, PCSK1, LEPR 결핍증에 의한 비만을 가진 이상 6세 이상 소아 및 성인 환자를 위한 치료제로 2020년 처음 미 식품의약국(FDA) 승인을 받았으며, 2022년에는 바르데-비들 증후군(BBS) 관련 비만 환자로 확대됐다. 2024년 말에는 사용 연령이 2세 이상 소아까지 확대됐다.
카렌은 “약을 먹고 나서 일주일도 안 돼서 평범한 아이처럼 됐다”며 “끊임없이 음식과 간식을 달라고 조르지 않았고 점심을 제때 안 먹을 때조차도 밥을 찾지 않았다”고 변화를 전했다.
현재 6살인 벤자민은 3살 때와 같은 체중인 45㎏이지만 키가 13㎝ 더 컸다. 매일 아침 임시브리 주사를 맞고 있으며 “이제 다른 아이들처럼 마음껏 뛰어다니고 평범한 삶을 살고 있다”고 카렌은 전했다.
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